La maladie de pompe touche plusieurs organes. Pour cela, sa gestion nécessite l’implication de plusieurs spécialistes médicaux et paramédicaux.
Les médecins spécialistes
Les médecins de différentes spécialités sont impliqués dans la prise en charge d’un patient atteint de la maladie de Pompe. Certains médecins sont experts dans plusieurs domaines de la maladie, pendant que d’autres ne le sont que pour un en particulier :
- Les spécialistes
neuromusculaires et les neurologues
Experts des maladies du nerf et du muscle, en lien avec la perte de la fonction musculaire (l’un des principaux signes de la maladie de Pompe) - Les généticiens et les
métaboliciens
Experts des maladies héréditaires impliquant les réactions chimiques se déroulant au sein de l’organisme. - Les pneumologues
Experts dans les maladies qui touchent les poumons et qui causent des troubles de la respiration (l’un des principaux signes de la maladie de Pompe) - Les cardiologues
Experts des maladies cardiaques (point important pour les nourrissons atteints de la maladie de Pompe) - Les gastro-entérologues
Experts des troubles du système digestif (par exemple de l’estomac et des intestins)
Autres professionnels de santé
Une fois diagnostiqué, un patient peut voir différents professionnels de santé, pour prendre en charge les différents aspects de sa maladie et vivre sa vie aussi normalement que possible :
