Organisation de la prise en charge

Selon les recommandations définies dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), les modalités de la prise en charge doivent être adaptées à l’âge du patient. Le suivi de l’évolution du patient sur le long terme et l’adaptation de sa prise en charge se fait par une équipe pluridisciplinaire hospitalière impliquant neurologues ou [neuro]pédiatres, médecins rééducateurs, pneumologues, généticiens, psychologues, kinésithérapeutes, ergothérapeutes…

La prise en charge spécifique du nourrisson1,2

La prise en charge d’un nourrisson atteint de maladie de Pompe commence par un suivi de l’activité cardiaque1,2. L’électrocardiogramme (ECG), l’échocardiographie et la radiographie du thorax sont des examens qui permettent de détecter des anomalies du rythme ou une hypertrophie cardiaque1.

Le nourrisson peut aussi présenter une insuffisance respiratoire1,2. Dans ce cas, on réalise une ventilation non invasive1,2 (c’est-à-dire ne requérant pas une trachéotomie ou une intubation). Si cette assistance est trop faible, une trachéotomie doit parfois être envisagée. Cette opération invasive n’est pas toujours définitive, elle peut servir à passer un cap, et l’orifice pratiqué se referme rapidement après retrait de la canule. Il peut toutefois être nécessaire de la maintenir.

Un kinésithérapeute assurera le drainage des poumons1 : les séances de kinésithérapie respiratoire ont pour objectif d’aider à évacuer des bronches les sécrétions indésirables. En outre, le kinésithérapeute veille à la mobilisation du jeune patient1,2 : dès le diagnostic, des séances de motricité sont mises en place pour entretenir les amplitudes articulaires et assouplir les muscles.

La nutrition est un autre volet important de la prise en charge. Pour assurer une bonne alimentation et ne pas compromettre la croissance du nourrisson, le corps médical peut mettre en place une nutrition entérale1 : les aliments sont directement apportés à l’estomac par le biais d’une sonde. L’alimentation « normale », c’est-à-dire par la bouche, sera maintenue autant que possible, afin d’offrir à l’enfant le goût et le plaisir des aliments ; elle est possible de manière concomitante.

L’équipe soignante sera particulièrement attentive à l’audition1. En effet, la maladie de Pompe peut s’accompagner d’un encombrement chronique ORL ayant des conséquences sur l’audition.

Prise en charge de la forme juvénile1,2

L’atteinte respiratoire reste une préoccupation majeure. Une ventilation assistée peut être nécessaire au cours de la nuit : un masque1 placé sur le nez et/ou la bouche permet d’aider le système ventilatoire à fonctionner. Dans les cas les plus graves (si la ventilation non invasive ne suffit plus à permettre des échanges gazeux efficaces), une trachéotomie peut être nécessaire.

Dans le cadre de la prise en charge respiratoire, le kinésithérapeute aide l’enfant à réaliser un « drainage manuel ». 1,2 La toux — notamment la toux assistée — peut suffire à évacuer les sécrétions des voies respiratoires. Une assistance technique (Cough-Assist®) peut être proposée en association avec celle-ci, en fonction de la situation. Le maintien à jour du calendrier vaccinal et l’apprentissage précoce des mesures d’hygiène élémentaires participent à la prévention des complications infectieuses.

Un autre aspect important de la prise en charge est la surveillance orthopédique1,2, impliquant médecin rééducateur, chirurgien orthopédiste et kinésithérapeute. L’objectif est de dépister, de suivre et de traiter précocement une éventuelle scoliose ou d’autres déformations squelettiques.

Dans les cas où la marche est compromise, la mise à disposition d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant (manuel et/ou électrique) peut être nécessaire1,2.

Préserver l’autonomie est souvent possible dans une certaine mesure. L’intervention d’un ergothérapeute1 permettra une analyse précise des besoins en matière d’aménagement technique (déplacement, hygiène, alimentation…) et de solliciter les aides nécessaires pour mettre en œuvre les solutions retenues.

Comme chez les nourrissons, une sonde naso-gastrique peut être nécessaire pour assurer l’alimentation de l’enfant ou de l’adolescent1. Cette mesure n’est prise que si le patient ne peut plus se nourrir seul, notamment s’il perd du poids ou si les fausses routes se multiplient. Dans tous les cas, une attention particulière sera portée au régime alimentaire du patient (apports protéiques et caloriques adaptés) ; la prescription de séances d’orthophonie visant à préserver la qualité de la mastication et de la déglutition est souvent utile.  

La prise en charge chez l’adulte1,2

Chez l’adulte, la prise en charge des voies respiratoires est voisine de celle de l’enfant.  De même, la mise en place d’une activité physique régulière est indispensable : cette activité sera contrôlée autant que possible par un kinésithérapeute qui pourra assurer, par ailleurs, selon les besoins des massages, des étirements et/ou un travail de la marche.

L’aménagement du domicile et du lieu de travail avec l’aide d’un ergothérapeute, les mesures diététiques visant à éviter la prise de poids vont largement aider au maintien de la qualité de vie.

Le soutien psychologique est essentiel1,2

Les réactions de détresse, d’angoisse ou de colère sont possibles et légitimes. Elles doivent être dépassées pour permettre au patient de continuer à vivre et de développer des projets malgré ses difficultés.

De ce fait, un soutien psychologique est souvent utile au patient et à sa famille1. L’annonce du diagnostic, la lourdeur de la prise en charge, la chronicité des soins, l’aggravation possible des symptômes génèrent l’angoisse et parfois des difficultés sur le plan moral. L’accompagnement psychologique permettra d’aider à surmonter les situations de crise, notamment dans les moments clés de l’évolution de la maladie (par exemple lors du passage au fauteuil roulant ou de l’introduction d’une ventilation).

Sources

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Maladie de Pompe : sfmyologie.org
  2. worldpompe.org