FAQ

LA MALADIE DE POMPE

Quelle est la cause de la maladie de pompe

Les enzymes sont des protéines produites par les cellules du corps humain favorisant la réalisation de réactions chimiques. Il existe de nombreuses enzymes qui possèdent des propriétés différentes et permettent à l’organisme de fonctionner normalement.
Une de ces enzymes est l’« alpha-glucosidase acide » – ou GAA qui permet de dégrader le glycogène. Dans la maladie de Pompe, l’organisme ne produit pas assez de GAA. Ce déficit en GAA limite la dégradation naturelle du glycogène. Il s’accumule alors dans les cellules, en particulier dans les cellules musculaires. Au fil du temps, cette accumulation peut endommager les muscles qui ne fonctionnent plus aussi bien qu’ils le devraient. Ainsi, lorsque les muscles des jambes sont atteints, la marche devient plus difficile. Lorsque ce sont les muscles respiratoires qui sont touchés, respirer devient plus difficile.

Quels sont les différents noms de la maladie de pompe ?

La maladie de Pompe peut être désignée par différents noms qui correspondent tous à la même maladie :

  • Déficit en maltase acide
    • Déficit en alpha-glucosidase acide
    • Glycogénose de type II (GSD II)
Qu’est ce que la maladie de pompe ?

La maladie de Pompe est une maladie rare qui peut toucher les hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux enfants.
La maladie de Pompe provoque une grande variété d’atteintes, mais le symptôme le plus fréquent est la faiblesse musculaire qui s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle également de “maladie métabolique” pour désigner la maladie de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne guérit pas de la maladie de Pompe, mais le patient doit être pris en charge de façon appropriée le plus rapidement possible.

HÉRÉDITÉ

Comment la maladie de Pompe est-elle transmise dans les familles ?

Chacun des gènes du corps humain est présent en copie double (une paire). Un gène de cette paire provient de la mère, et l’autre du père. La combinaison « des gènes de la GAA » transmise par les parents détermine si les enfants seront atteints ou non de la maladie de Pompe :

  • Lorsque les deux copies du « gène de la GAA » sont normales, l’individu n’est pas atteint de la maladie de Pompe.
    • Lorsque les deux copies du « gène de la GAA » sont défectueuses, l’individu est atteint de la maladie de Pompe.
    • Lorsqu’une copie du « gène de la GAA » est normale et que l’autre est défectueuse, l’individu sera « porteur sain » de la maladie de Pompe.

Les porteurs sains de la maladie de Pompe ne sont pas malades, mais ils possèdent une copie défectueuse du gène de la GAA et ils peuvent donc la transmettre à leur descendance. Bien que les porteurs sains de la maladie de Pompe possèdent une copie défectueuse du gène, la seconde est normale et permet la production de GAA. Ainsi l’accumulation nocive de glycogène n’a pas lieu. Même si la quantité produite de GAA est généralement inférieure à la quantité normale produite, les porteurs sains de la maladie de Pompe n’expriment aucun symptôme.

SIGNES ET SYMPTÔMES

Quels sont les signes et symptômes chez les nourrissons ?

Bien que les signes et symptômes de la maladie de Pompe soient variables, certains sont plus courants que d’autres. Chez les nourrissons, les plus caractéristiques sont :

  • L’augmentation de la masse cardiaque entraînant des troubles cardiaques
    • La faiblesse musculaire sévère (un bébé « mou »)

Les nourrissons atteints de la maladie de Pompe peuvent aussi présenter :

  • Des difficultés à respirer
    • De fréquentes infections respiratoires
    • Des difficultés à s’alimenter, à l’origine d’un retard de croissance et prise de poids
    • Un retard au développement moteur, tel que des difficultés à se retourner et à s’asseoir

Chez le nourrisson, les symptômes apparaissent pendant les premiers mois de vie, mais peuvent également être détectés dès la naissance. Les parents peuvent remarquer une faiblesse musculaire générale et des difficultés à respirer et à s’alimenter chez leur enfant. Comme le coeur et les muscles respiratoires continuent à s’affaiblir, l’état du nourrisson s’aggrave rapidement en à peine quelques mois. Sans traitement, les nourrissons atteints de la maladie de Pompe décèdent en général d’insuffisance cardiaque et/ou respiratoire avant l’âge d’un an.