benthe
Âge d’apparition des 1ers symptômes: 
Dès la naissance
Âge au diagnostic: 
7 jours

Quelques minutes après sa naissance, Benthe avait la peau d’une couleur gris-bleuâtre, elle semblait faible et sans vie. Le pédiatre a d’abord pensé qu’elle souffrait d’une infection respiratoire. Comme Benthe ne répondait pas aux traitements d’antibiotiques, elle a été transférée à Groningen, où le diagnostic a été réalisé. Le diagnostic de la maladie de Pompe a été posé pour Benthe à 7 jours de vie.