Cause et transmission

La maladie de Pompe est une maladie rare qui peut toucher les hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux enfants.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

La maladie de Pompe provoque une grande variété d’atteintes, mais le symptôme le plus fréquent est la faiblesse musculaire qui s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle également de "maladie métabolique" pour désigner la maladie de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe une prise en charge thérapeutique de cette maladie.

Pompes sjukdom

Ressources

Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Bien que les signes et symptômes de la maladie de Pompe soient variables, certains sont plus courants que d’autres.