Chez les enfants et les adultes

Les enfants et les adultes atteints de la maladie de Pompe, les symptômes sont plus hétérogènes que chez les nourrissons.

La plupart des patients présentent d’abord une faiblesse musculaire au niveau des jambes et des hanches, souvent accompagnée de difficultés à respirer. Cependant, l’âge auquel ces symptômes apparaissent est variable, de même que leur gravité et le rythme auquel ils se dégradent. Il est également important de noter que les troubles cardiaques typiques des nourrissons atteints de maladie de Pompe sont rares chez les enfants et les adultes malades.

Les signes précoces

Les premiers signes de la maladie de Pompe chez les enfants et les adultes sont en lien avec l’âge des patients. Par exemple, de jeunes enfants peuvent ne pas avoir appris à marcher, à sauter ou à courir aussi rapidement qu’ils le devraient, ou perdre certaines capacités motrices qu’ils possédaient déjà. Les enfants atteints de la maladie de Pompe peuvent trébucher ou tomber plus fréquemment. Chez les adultes, les premiers signes peuvent correspondre à des difficultés à passer d’une position assise à debout. Les symptômes respiratoires apparaissent souvent après la survenue des difficultés motrices, mais il arrive qu’ils les précèdent. Ils se manifestent initialement par un essoufflement après un effort physique ou des maux de tête le matin et une somnolence diurne (liés à des troubles respiratoires nocturnes).

Progression de la maladie

L’aggravation clinique des enfants et des adultes atteints de la maladie de Pompe est beaucoup plus progressive en comparaison de celle des nourrissons. Certains patients présentent un handicap peu évolutif, tandis que d’autres perdent rapidement leur capacité de marcher ou de respirer, avec un recours éventuel à une assistance ambulatoire ou ventilatoire.

Le rythme auquel les patients se dégradent est donc variable. Certains patients réussissent à s’adapter et ont des vies pratiquement normales, tandis que d’autres sont sévèrement impactés.