Chez les nourrissons

Bien que les signes et symptômes de la maladie de Pompe soient variables, certains sont plus courants que d’autres.

Chez les nourrissons, les plus caractéristiques sont :

  • L’augmentation de la masse cardiaque entraînant des troubles cardiaques

  • La faiblesse musculaire sévère (un bébé « mou »)

Les nourrissons atteints de la maladie de Pompe peuvent aussi présenter :

  • Des difficultés à respirer

  • De fréquentes infections respiratoires

  • Des difficultés à s’alimenter, à l’origine d’un retard de croissance et prise de poids

  • Un retard au développement moteur, tel que des difficultés à se retourner et à s’asseoir

Chez le nourrisson, les symptômes apparaissent pendant les premiers mois de vie, mais peuvent également être détectés dès la naissance. Les parents peuvent remarquer une faiblesse musculaire générale et des difficultés à respirer et à s’alimenter chez leur enfant. Comme le coeur et les muscles respiratoires continuent à s’affaiblir, l’état du nourrisson s’aggrave rapidement en à peine quelques mois. Sans traitement, les nourrissons atteints de la maladie de Pompe décèdent en général d’insuffisance cardiaque et/ou respiratoire avant l’âge d’un an.