Comment se transmet la maladie de Pompe ?

Le fait d’avoir ou non la maladie de Pompe découle de la nature des gènes reçus des parents.

Les « gènes » sont des petites unités d’informations contenues dans chacune des cellules du corps humain. Ils fournissent le code qui contrôle l’action des cellules, comme un programme informatique pour le corps. 

Chez les individus atteints de la maladie de Pompe, le gène responsable de la production de GAA dans les cellules est déficient, il n’y a donc pas assez de GAA produite voire pas du tout dans certains cas. Comme expliqué précédemment, l’accumulation de glycogène dans les muscles est à l’origine d’atteintes cliniques rencontrées dans la Maladie de Pompe (voir la section « Quelle est la cause de la maladie de Pompe ? »). Il n’est pas possible pour un individu de se protéger afin de ne pas contracter la maladie de Pompe ; car celle-ci est causée par un « défaut génétique de la GAA », hérité de ses parents. Il est également impossible pour les parents d’empêcher cette transmission.

Comment la maladie de Pompe est-elle transmise dans les familles ?

Chacun des gènes du corps humain est présent en copie double (une paire). Un gène de cette paire provient de la mère, et l’autre du père. La combinaison « des gènes de la GAA » transmise par les parents détermine si les enfants seront atteints ou non de la maladie de Pompe : 

  • Lorsque les deux copies du « gène de la GAA » sont normales, l’individu n’est pas atteint de la maladie de Pompe.

  • Lorsque les deux copies du « gène de la GAA » sont défectueuses, l’individu est atteint de la maladie de Pompe.

  • Lorsqu’une copie du gène de la GAA est normale et que l’autre est défectueuse, l’individu sera « porteur sain » de la maladie de Pompe.

Les porteurs sains de la maladie de Pompe ne sont pas malades, mais ils possèdent une copie défectueuse du gène de la GAA et ils peuvent donc la transmettre à leur descendance. Bien que les porteurs sains de la maladie de Pompe possèdent une copie défectueuse du gène, la seconde est normale et permet la production de GAA. Ainsi l’accumulation nocive de glycogène n’a pas lieu. Même si la quantité produite de GAA est généralement inférieure à la quantité normale produite, les porteurs sains de la maladie de Pompe n’expriment aucun symptôme.

La probabilité de transmettre la maladie de Pompe à ses enfants

La maladie de Pompe est une maladie à « transmission autosomique récessive ». Pour mieux comprendre, imaginez un homme et une femme tous deux porteurs sains de la maladie de Pompe. Ces deux individus ne sont pas atteints de la maladie de Pompe mais ils possèdent chacun une copie défectueuse du « gène de la GAA ». Dans ce cas, à chaque fois qu’ils auront un enfant : 

  • Il y a un risque sur quatre (25%) que l’enfant hérite des deux copies défectueuses du « gène de la GAA » et qu’il soit malade.

  • Il y a deux risques sur quatre (50%) que l’enfant hérite d’une seule copie défectueuse du « gène de la GAA » et qu’il soit porteur sain (mais pas malade).

  • Il y a un risque sur quatre (25%) que l’enfant hérite des deux copies normales du « gène de la GAA » et qu’il soit complètement indemne (il ne sera ni malade, ni porteur sain).

La situation ci-dessus, dans laquelle les 2 parents sont porteurs sains de la maladie de Pompe est le scénario le plus courant. Mais que signifie la situation dans laquelle deux parents sont atteints de la maladie de Pompe ? Dans ce cas, chaque enfant qu’ils auront ensemble sera atteint de la maladie de Pompe. Lorsqu’un parent est atteint de la maladie de Pompe et que l’autre est porteur sain, chaque enfant qu’ils auront ensemble aura un risque sur deux (c’est-à-dire 50% de risque) d’être atteint de la maladie de Pompe et un risque sur deux d'être porteur sain.

Transmission héréditaire quand deux porteurs sains de la maladie de Pompe ont des enfants

Maladie de Pompe Schéma de transmission héréditaire