Diagnostic

Diagnostiquer la maladie de Pompe peut s’avérer difficile pour plusieurs raisons. Premièrement, la maladie étant rare, nombreux sont les médecins qui n’y ont jamais été confrontés et donc ne la considéreront pas comme diagnostic possible.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

A cela s’ajoute le fait que certains symptômes de la maladie de Pompe ne lui sont pas propres et peuvent être facilement confondus avec d’autres maladies plus courantes. Et pour compliquer davantage la situation, la maladie de Pompe peut toucher différentes parties du corps et de diverses façons selon les patients.