Histoires de Patient

Le témoignage de Frank

L’histoire de Frank, 36 ans, qui a été diagnostiqué à l’âge adulte.

Frank

Frank est infographiste de formation, il a découvert qu’il est atteint de maladie de pompe à l’âge adulte grâce à une prise de sang.

Il raconte ses difficultés au quotidien: difficultés à marcher, à se relever, à respirer pendant l’effort, mais aussi l’importance de parler de la maladie avec ses proches.

 

Découvrez le témoignage de Franck

 

NYNKE

Âge d’apparition des 1ers symptômes : Entre 5 et 6 ans

Âge au diagnostic : 8 ans

Nynke

Au début de sa maladie, Nynke présentait des troubles de croissance et de poids mais aucun signe de fatigue ou de faiblesse musculaire. Son parcours, entre les premiers tests faits à l’apparition des symptômes et le diagnostic final, a duré plus de 2 ans. Plusieurs tests effectués au centre spécialisé des maladies neuromusculaires à Utrecht (Pays-Bas) ont été nécessaires pour confirmer le diagnostic de la maladie de Pompe.


À propos de Nynke

Nynke est à l'école primaire et a une soeur aînée. Elle aime l'école et c’est une très bonne élève. Nynke est une inconditionnelle du ballet, elle joue régulièrement au théâtre et prend des cours de guitare. Elle a également fait de la gymnastique pendant plusieurs années et a obtenu ses diplômes de natation à l'âge de 6 ans.

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