Histoires de Patient

NYNKE

Âge d’apparition des 1ers symptômes : Entre 5 et 6 ans

Âge au diagnostic : 8 ans

Au début de sa maladie, Nynke présentait des troubles de croissance et de poids mais aucun signe de fatigue ou de faiblesse musculaire. Son parcours, entre les premiers tests faits à l’apparition des symptômes et le diagnostic final, a duré plus de 2 ans. Plusieurs tests effectués au centre spécialisé des maladies neuromusculaires à Utrecht (Pays-Bas) ont été nécessaires pour confirmer le diagnostic de la maladie de Pompe.


À propos de Nynke

Nynke est à l'école primaire et a une soeur aînée. Elle aime l'école et c’est une très bonne élève. Nynke est une inconditionnelle du ballet, elle joue régulièrement au théâtre et prend des cours de guitare. Elle a également fait de la gymnastique pendant plusieurs années et a obtenu ses diplômes de natation à l'âge de 6 ans.

BENTHE

Âge d’apparition des 1ers signes/symptômes : Dès la naissance

Âge au diagnostic : 7 jours

Pompe Patient

 

Quelques minutes après sa naissance, Benthe avait la peau d’une couleur gris-bleuâtre, elle semblait faible et sans vie. Le pédiatre a d’abord pensé qu’elle souffrait d’une infection respiratoire. Comme Benthe ne répondait pas aux traitements d’antibiotiques, elle a été transférée à Groningen, où le diagnostic a été réalisé. Le diagnostic de la maladie de Pompe a été posé pour Benthe à 7 jours de vie.

A propos de Benthe

Benthe est à l’école primaire. Elle adore y aller, dessiner et créer de nouvelles choses. Elle joue régulièrement avec ses camarades de classe et sa plus jeune soeur Merle. Benthe a même réussi à obtenir ses 2 premiers diplômes de natation !

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