Le témoignage de Kevin.
Âge d’apparition des 1ers symptômes: 
Enfance
Âge au diagnostic: 
Adulte

Kevin  est cinquantenaire, père de famille et originaire des environs de Londres. Depuis qu’il a découvert qu’il avait la maladie de Pompe en 2008, il s’efforce de mener une vie normale, continue  

de travailler à plein temps, fait du sport régulièrement et s’implique fortement dans l’éducation de ses deux ados.

L’apparition des premiers symptômes

L’élément déclencheur qui a poussé Kevin à consulter un médecin remonte à des vacances en famille, il y a quelques années.

“ Je m’étais réveillé tôt, un matin, pour aller courir sur la plage. Et là, je suis tombé sans pouvoir me relever. “

A posteriori, ce qui pourrait ressembler à un événement unique et isolé était en fait le résultat d’une accumulation de petits problèmes survenus tout au long de sa vie.

Kevin se souvient en effet que dès son enfance, il avait des difficultés à marcher, traînait souvent les pieds et trébuchait tout le temps. En cours de gym, il était incapable de faire des tractions ou des redressements assis : ses épaules et ses muscles profonds étaient trop faibles. Kevin affirme aussi avoir eu un certain retard dans l’acquisition du langage : à sa première rentrée scolaire, il était à peine capable de parler.

“ Quelque part, très profondément, c’est dans votre subconscient : on sait depuis toujours que quelque chose cloche légèrement, même dès le plus jeune âge.”

Un semblant de normalité

“ Ne laissez pas la maladie de Pompe prendre le dessus sur tout le reste. Ne vous fixez pas dessus : il faut trouver un équilibre. “

Depuis son diagnostic, Kevin s’efforce de vivre aussi normalement que possible. Il a gardé son travail de designer à plein temps et s’implique fortement dans l’éducation de ses deux ados, dont aucun, heureusement, n’a hérité de la maladie.

“ J’ai la chance de ne pas être très lourdement atteint. J’ai une démarche légèrement appuyée, mais j’arrive encore à faire pratiquement tout et dans un lieu public, je passe complètement inaperçu. Ce n’est qu’une fois qu’on me voit essayer de me relever d’un fauteuil, par exemple, que l’on se dit : il doit avoir mal au dos ou être blessé. ”

Kevin fait très attention à éviter de se froisser un muscle et a dû changer quelques petites choses dans son quotidien. Il se fait systématiquement aider pour certaines tâches, comme soulever des objets posés au sol ou porter des choses lourdes. Quand il prend sa voiture, il utilise les places de stationnement pour personnes handicapées.

Quand il marche, il fait bien attention aux « rebords et aux petites pentes, qui peuvent vous faire trébucher au moment où vous vous y attendez le moins ». Au restaurant ou dans les transports publics, Kevin utilise les sièges situés à côté d’une rampe, pour se relever plus facilement et sans avoir à demander de l’aide.

Chez lui, Kevin a fait installer des chaises avec une assise très ferme et des canapés qui ne lui posent pas de problèmes pour s’asseoir et se relever. “ D’une façon générale, dit-il avec le sourire, ma femme trouve qu’il faudrait que je fasse tout comme si de rien n’était.

 

Le conseil de Kevin : se prendre en main pour se sentir mieux

Kevin est convaincu que le secret du bien-être tient à une combinaison de plusieurs facteurs.

“ Il y a plusieurs choses que l’on peut faire pour améliorer sa qualité de vie quand on a la maladie de Pompe. “

  • Faire de l’exercice régulièrement en respectant ses limites

L’activité physique a toujours été importante dans ma vie et cela n’a pas changé après mon diagnostic. J’ai juste dû adapter mon programme. En temps normal, je fais de l’exercice deux à trois par semaine : parfois, je vais à la gym, parfois, je me contente de faire le tour du lac, près de la maison.

J’utilise une plateforme vibrante pour faire du fitness un jour sur deux. Cela contribue à tonifier mes muscles. Je fais des étirements tous les soirs, ce qui me fait beaucoup de bien. Et une fois par mois, je me fais masser par un kinésithérapeute du sport.

Je dirais qu’il faut toujours tenir compte de ses limites et construire son programme d’exercice très progressivement. Les kinésithérapeutes sont d’excellent conseil.

  • Adapter son alimentation

J’ai parfois du mal à avaler. J’ai donc essayé d’adapter légèrement mon alimentation, en évitant par exemple tout ce qui est un peu sec. J’essaie aussi d’éviter les aliments riches en amidon (pommes de terre, par exemple) pour le dîner.

Ce n’est pas vraiment prouvé scientifiquement mais j’ai l’impression que ça me réussit et que je me réveille en meilleure forme le lendemain. J’essaie de privilégier les protéines. Je prends aussi une boisson protéinée avant d’aller dormir : cela fait du bien à mes muscles le lendemain.

  • Savoir s’entourer

J’ai la même kinésithérapeute depuis 14 ans. Elle me suit et m’accompagne depuis le tout début. Si c’est possible, essayez de vous entourer de gens qui s’intéressent vraiment à vous et à votre maladie.

  • Se renseigner au maximum sur la maladie de Pompe

Savoir, c’est pouvoir. Cela m’a permis de faire le lien entre mes symptômes et la maladie de Pompe et c’est ce qui a débouché sur mon diagnostic. Renseignez-vous au maximum sur la maladie en prenant contact avec des associations de patients, en parlant avec des experts dans les conférences, etc. Parler aux autres peut vous aider à découvrir de nouvelles façons de faire face à la maladie et à vous préparer à son éventuelle évolution.

 

Une nouvelle vie avec la maladie de pompe

Un banal accident de course survenu pendant des vacances alors que Kevin avait 38 ans, a été l’élément déclencheur et le point de départ d’un chemin long, et parfois tortueux, jusqu’au diagnostic. À son retour, Kevin consulte son médecin généraliste, qui l’oriente vers un podologue. Il apparaît que le problème n’est pas limité aux pieds. Kevin consulte alors un kinésithérapeute, puis plusieurs autres spécialistes. Ceux-ci soupçonnent d’abord une amyotrophie spinale. Un (mauvais) diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures est ensuite établi.

“ Tout est allé très lentement. J’ai vu une quantité de médecins différents et il fallait des mois à chaque fois pour obtenir les résultats “ se souvient Kevin.

Agacé par une situation qui piétinait, Kevin se met à faire sa propre enquête sur Internet.

“ Plus je lisais et plus mes symptômes semblaient évoquer la maladie de Pompe. “

Après avoir évoqué ses découvertes avec ses médecins, Kevin se voit prescrire une biopsie musculaire, qui finira par confirmer ses soupçons. Près de dix ans après ses vacances à la mer, Kevin apprend qu’il souffre de la forme tardive de la maladie de Pompe.

“ J’étais content d’être enfin fixé et de pouvoir aller de l’avant. “

 

Références

https://www.maladie-de-pompe.fr/fr/maladie-pompe-sites-associations

7000024430-02/2019