Le lien familial

La maladie de Pompe se transmet au sein d’une famille, des parents aux enfants. C’est donc une maladie héréditaire.

Même si la maladie est rare dans la population générale, une famille dont un membre proche est atteint de la maladie de Pompe a plus de risque d’être malade ou d’être porteur sain (voir la section « Comment se transmet maladie de Pompe »). Il est donc très important de tester les membres d’une famille dont un apparenté est atteint de maladie de Pompe, car un diagnostic précoce est un point-clé dans le traitement et la prise en charge de la maladie.

Identifier les membres de la famille qui sont atteints

Mesure de l'activité enzymatique de la GAA 

La mesure de l’activité enzymatique de la GAA chez un individu est le test diagnostique standard pour la maladie de Pompe (voir section « Diagnostic »). Ce test peut être effectué à partir d’un prélèvement sanguin ou de quelques gouttes de sang séché sur papier buvard, idéal pour tester les membres de la famille d’un individu atteint de la maladie de Pompe.

Analyse des gènes

Une analyse sanguine appelée “analyse des mutations” peut être utilisée pour confirmer la maladie de Pompe. Au lieu de mesurer l’activité de la GAA, cette méthode –aussi appelée « génotypage » - consiste à utiliser un échantillon sanguin afin de savoir si l’individu possède le gène défectueux qui provoque la maladie de Pompe (voir la section « Comment se transmet la maladie de Pompe ? »).

Consultation génétique

Lorsqu’un membre de la famille est atteint de la maladie de Pompe, les autres membres peuvent également être touchés (voir la section « Comment se transmet la maladie de Pompe ? »). Cela fait naître plusieurs interrogations, comme qui tester, comment gérer des résultats positifs, est-ce que les enfants à venir pourraient être atteints. Heureusement, de l’aide est disponible via les « conseillers génétiques ». Ces professionnels de santé, spécialisés en génétique proposent leur aide en :

  • Expliquant comment se transmet la maladie de Pompe entre générations

  • Apportant des informations objectives sur l’examen génétique de la maladie de Pompe

  • Identifiant les membres « à risque » de la famille

  • Apportant un soutien et une écoute lorsqu’un diagnostic est confirmé

  • Informant la famille sur le devenir d’un patient atteint de la maladie de Pompe

Si vous souhaitez bénéficier de l’aide d’un conseiller génétique, adressez-vous à votre médecin traitant ou à votre référent spécialiste de la maladie de Pompe, qui vous transmettra des informations sur le service de consultations génétiques le plus proche.