nynke
Âge d’apparition des 1ers symptômes: 
Entre 5 et 6 ans
Âge au diagnostic: 
8 ans

Au début de sa maladie, Nynke présentait des troubles de croissance et de poids mais aucun signe de fatigue ou de faiblesse musculaire. Son parcours, entre les premiers tests faits à l’apparition des symptômes et le diagnostic final, a duré plus de 2 ans. Plusieurs tests effectués au centre spécialisé des maladies neuromusculaires à Utrecht (Pays-Bas) ont été nécessaires pour confirmer le diagnostic de la maladie de Pompe.