Quelle est la cause de la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe est une maladie rare qui peut toucher les hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux enfants.

La maladie de Pompe provoque une grande variété d’atteintes, mais le symptôme le plus fréquent est la faiblesse musculaire qui s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle également de "maladie métabolique" pour désigner la maladie de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain.

On ne guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe un traitement permettant de limiter la progression de la maladie et de traiter les symptômes.

Les différents noms de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe peut être désignée par différents noms qui correspondent tous à la même maladie :

  • Déficit en maltase acide

  • Déficit en alpha-glucosidase acide

  • Glycogénose de type II (GSD II)

Quelle est la cause de la maladie de Pompe ?

Les enzymes sont des protéines produites par les cellules du corps humain favorisant la réalisation de réactions chimiques. Il existe de nombreuses enzymes qui possèdent des propriétés différentes et permettent à l’organisme de fonctionner normalement.

Une de ces enzymes est l’« alpha-glucosidase acide » - ou GAA qui permet de dégrader le glycogène. Dans la maladie de Pompe, l’organisme ne produit pas assez de GAA. Ce déficit en GAA limite la dégradation naturelle du glycogène. Il s’accumule alors dans les cellules, en particulier dans les cellules musculaires. Au fil du temps, cette accumulation peut endommager les muscles qui ne fonctionnent plus aussi bien qu’ils le devraient. Ainsi, lorsque les muscles des jambes sont atteints, la marche devient plus difficile.

Lorsque ce sont les muscles respiratoires qui sont touchés, respirer devient plus difficile.

Notre corps se compose de milliards de « cellules ». Le compartiment de la cellule dans lequel une partie du glycogène est stocké s’appelle le "lysosome". C’est pour cela que la maladie de Pompe est appelée "maladie de surcharge lysosomale".

Maladie de Pompe – Accumulation du glycogène dans les cellules suite à un déficit en GAA

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La maladie de Pompe est :

  • Une maladie génétique (à transmission héréditaire, des parents aux enfants)

  • Une maladie neuromusculaire (qui affecte l’activité musculaire)

  • Une maladie métabolique (qui affecte les réactions chimiques des cellules)

  • Une maladie de surcharge lysosomale (le lysosome est le compartiment de la cellule dans lequel le glycogène s’accumule)