Hérédité

  • Chacun des gènes du corps humain est présent en copie double (une paire). Un gène de cette paire provient de la mère, et l’autre du père. La combinaison « des gènes de la GAA » transmise par les parents détermine si les enfants seront atteints ou non de la maladie de Pompe :

    • Lorsque les deux copies du « gène de la GAA » sont normales, l’individu n’est pas atteint de la maladie de Pompe.
    • Lorsque les deux copies du « gène de la GAA » sont défectueuses, l’individu est atteint de la maladie de Pompe.
    • Lorsqu’une copie du gène de la GAA est normale et que l’autre est défectueuse, l’individu sera « porteur sain » de la maladie de Pompe.

    Les porteurs sains de la maladie de Pompe ne sont pas malades, mais ils possèdent une copie défectueuse du gène de la GAA et ils peuvent donc la transmettre à leur descendance. Bien que les porteurs sains de la maladie de Pompe possèdent une copie défectueuse du gène, la seconde est normale et permet la production de GAA. Ainsi l’accumulation nocive de glycogène n’a pas lieu. Même si la quantité produite de GAA est généralement inférieure à la quantité normale produite, les porteurs sains de la maladie de Pompe n’expriment aucun symptôme.