Vivre avec la maladie de Pompe

La maladie de Pompe touche plusieurs organes. Pour cela, la gestion de cette maladie nécessite l’implication de plusieurs spécialistes médicaux et paramédicaux.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Diagnostiquer la maladie de Pompe peut s’avérer difficile pour plusieurs raisons. Premièrement, la maladie étant rare, nombreux sont les médecins qui n’y ont jamais été confrontés et donc ne la considéreront pas comme diagnostic possible. A cela s’ajoute le fait que certains symptômes de la maladie de Pompe ne lui sont pas propres et peuvent être facilement confondus avec d’autres maladies plus courantes. Et pour compliquer davantage la situation, la maladie de Pompe peut toucher différentes parties du corps et de diverses façons selon les patients.