Le témoignage de Sam

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tiffany

Âge d’apparition des 1ers symptômes: Adulte
Âge au diagnostic: Adulte

Sam est ergothérapeute. Elle vit à Southampton, dans le sud de l’Angleterre, avec son compagnon Stuart et leur fille Poppy. Elle nous fait part de son histoire jusqu’au diagnostic, à l’âge de 31 ans, et évoque sa grossesse et le fait d’être mère quand on est atteint de la maladie de Pompe.

L’apparition des premiers symptômes

Quand elle était petite, rien ne laissait présager que Sam aurait un jour des ennuis de santé. Son enfance s’est déroulée sans problème et la petite fille a grandi de façon normale, participant même à de nombreuses activités physiques à l’école : danse classique, voile et football.

“ À l’adolescence, j’ai commencé à avoir souvent mal aux hanches. J’étais constamment fatiguée mais je ne me posais pas de questions, témoigne-t-elle. Je me disais que c’était normal car j’étais très active, toujours occupée à faire quelque chose. “

Ce n’est qu’au début de la vingtaine que Sam commence à se faire du souci. Monter un escalier ou sur un chemin en pente devient de plus en plus difficile. Elle se sent très faible et éprouve de vives douleurs. Toujours épuisée, elle a aussi de terribles maux de tête le matin. Elle se réveille en pleine nuit, avec ce qui ressemble à des crises d’angoisse et le souffle coupé.

“ Les choses ont empiré au fil des ans. Je suis allée voir plusieurs médecins, mais tous me disaient : tout va très bien, vous n’avez qu’à faire plus d’exercice. “

L’événement qui a tout déclenché s’est produit un jour où elle dormait chez sa mère.

“ Je me suis levée la nuit pour aller aux toilettes et soudain, je me suis retrouvée aveugle pendant une dizaine de minutes. J’ai eu vraiment très peur, se souvient-elle. Ce n’est qu’à partir de là que les médecins ont commencé à me prendre au sérieux et à rechercher la cause qui pourrait expliquer mes symptômes. »

Un long chemin jusqu’au diagnostic

Arriver au bon diagnostic fut pour Sam un parcours du combattant, ponctué de visites chez différents médecins.

Pendant de longues années, Sam a consulté plusieurs médecins généralistes et kinésithérapeutes avant d’être finalement orientée vers un service de neurologie. Après une série d’examens (physiques, sanguins, etc.), les médecins lui ont annoncé qu’elle souffrait de dystrophie musculaire des ceintures.

“ Ç’a été un véritable choc, se souvient-elle, car je ne m’attendais pas à quelque chose de sérieux, une maladie pour laquelle il n’existait pas de traitement. “

Alors que Sam et ses proches essaient d’encaisser la nouvelle, ses médecins travaillent à affiner leur diagnostic. Mais les examens pratiqués, dont une biopsie musculaire, ne donnent pas de résultats concluants.

Le médecin qui suit Sam décide d’effectuer une recherche de maladie de Pompe et six semaines plus tard, en février 2010, le résultat tombe. Il est positif.

“ Apprendre que j’avais la maladie de Pompe a été un nouveau choc, accompagné d’un tourbillon d’émotions, témoigne Sam. Stupeur, soulagement, angoisse et colère tout à la fois. Pendant des années, je savais que quelque chose clochait mais personne ne me croyait ou ne me prenait au sérieux. J’en étais venue à me dire que j’avais peut-être tort, que j’étais moins forte que les autres, que j’étais nulle. Ma confiance en moi et mon amour propre en avaient pris un sacré coup ! En fait, mon diagnostic m’a permis de mettre un nom sur mes problèmes. Depuis, j’ai regagné confiance en moi car je sais que je n’y suis pour rien. Je ne suis ni incompétente ni incapable. C’est juste que j’ai une maladie qui m’affecte physiquement. Aujourd’hui, je me sens beaucoup plus forte mentalement. »

Les conseils de Sam pour aller de l’avant

Sam est la première à reconnaître que le chemin qui mène au diagnostic n’a pas été de tout repos. L’un des premiers lieux où elle a trouvé conseil a été une association de patients. “Ils m’ont vraiment beaucoup aidée : ils m’ont envoyé des fiches infos, m’ont orientée vers des sites internet qui m’ont permis de me renseigner sur la maladie et m’ont mise en contact avec d’autres patients.” Depuis, Sam a trouvé diverses façons de s’adapter à sa maladie et aujourd’hui, semble plutôt bien s’en sortir. “Il est vrai que la maladie de Pompe a changé ma vie et ce que je fais, mais bizarrement c’est plutôt un plus : depuis mon diagnostic, j’ai rencontré de nouvelles personnes et fait des choses que je n’aurais jamais faites avant.“ Sam nous fait part de quelques astuces destinées aux patients qui viennent d’apprendre qu’ils ont la maladie de Pompe.

  • S’assurer d’un bon suivi médical

« J’ai eu une équipe médicale formidable. Après mon diagnostic, tout s’est enchaîné très vite. Les médecins m’ont mise sous traitement et en contact avec des professionnels de santé pour les divers aspects de la maladie. J’ai consulté un pneumologue, qui a souhaité que j’utilise une assistance respiratoire, et un kinésithérapeute, qui m’a aidée à trouver les exercices les mieux adaptés à ma situation. On m’a également orientée vers un ergothérapeute, qui m’a conseillé diverses adaptations pour mon domicile et m’a aidée à gérer la fatigue en faisant le tri entre ce qu’il était important que je fasse moi-même et ce qui pouvait être délégué à d’autres personnes. Il est très important d’avoir une bonne équipe de professionnels de santé autour de soi, capable de répondre à toutes les questions liées à la maladie et de collaborer pour obtenir les meilleurs résultats »

  • Solliciter une aide psychologique si nécessaire

« Au lendemain du diagnostic, la chose qui nous a vraiment manqué à ma famille et moi c’est un soutien psychologique. Quand j’ai su que j’avais la maladie de Pompe, j’ai fait une dépression. Je me sentais flouée de la vie dont j’avais rêvé. Au travail, je parvenais à donner le change, mais une fois rentrée chez moi, je me mettais à pleurer et ce, tous les jours, pendant des semaines. Normalement, je suis plutôt du genre optimiste alors ç’a été aussi très difficile pour mes proches de me voir dans cet état. J’ai dû demander à consulter un psychiatre mais la liste d’attente était si longue qu’il a fallu près de 10 mois pour que j’obtienne un rendez-vous. En attendant, j’avais appris à accepter ma situation et à faire face par moi-même. Je dirais tout de même qu’il est très important d’apprendre à gérer ses émotions après le diagnostic. Les médecins ont parfois tendance à négliger cet aspect, mais il peut être très difficile de gérer la maladie de Pompe d’un point de vue émotionnel et cette difficulté vient s’ajouter à tout le reste. Demandez de l’aide à un professionnel si vous en avez besoin et insistez vraiment si vous avez l’impression que c’est essentiel pour vous. »

  • Se mettre en relation avec d’autres patients

« Prendre contact avec d’autres patients m’a énormément aidé. Entre l’association de patients et Internet, j’ai fait la rencontre des personnes atteintes de la maladie de Pompe. En leur parlant, en découvrant leur histoire et tout ce qu’ils arrivaient à faire, je me suis rendue compte que même si la maladie avait changé ma vie, elle ne l’avait pas anéantie pour autant. Je suis toujours indépendante, j’arrive encore à faire des choses, je peux toujours travailler. Il y a une vie après le diagnostic ! Il est très important de savoir qu’il y a des gens comme vous qui comprennent ce que vous vivez. Cela peut aussi aider vos proches à se sentir moins isolés : les conférences que peuvent organiser les associations de patients sont l’endroit idéal pour rencontrer d’autres parents, conjoints, frères et sœurs de patients, etc.. »

  • Adapter son environnement à ses besoins

J’ai une voiture adaptée que j’aime bien. Elle est surélevée, ce qui me permet d’entrer et de sortir facilement. Le coussin pivotant sur la banquette arrière me permet de tourner facilement pour sortir ma fille de la voiture. J’ai réaménagé ma cuisine et placé les choses dont je me sers régulièrement dans des placards en hauteur, pour ne plus avoir à me pencher tout le temps. Mon four est à hauteur de poitrine et j’ai un tabouret face au plan de travail si je commence à fatiguer. Pour me déplacer facilement dans la maison, j’ai fait poser des rampes de part et d’autre de l’escalier ainsi que dans la salle de bains. J’ai aussi une planche de bain sur laquelle je peux m’asseoir pour entrer et sortir de la baignoire. »

  • Faire de l’exercice régulièrement et bien se nourrir

« Je trouve que faire régulièrement de l’exercice sans forcer, cela change tout ! J’essaie d’aller à la gym et je fais du yoga depuis plus de deux ans. J’adore le yoga parce que ça me reconnecte avec mon corps. Ça m’aide à constater que je ne suis pas encore bonne pour la casse ! J’ai adopté un régime riche en protéines et plus faible en glucides : je trouve que ça me réussit bien ; je me sens moins léthargique. »

  • Prévoir ses vacances à l’avance

« Ce n’est pas parce qu’on a la maladie de Pompe qu’on n’a pas le droit à de belles vacances. Cela demande juste un peu de préparation. Je choisis toujours un hôtel accessible aux personnes à mobilité réduite pour être sûre qu’il y aura un ascenseur, par exemple. J’emmène aussi une rallonge, au cas où il n’y aurait pas de prise près du lit pour mon appareil de ventilation. Quand je prends l’avion, j’appelle avant pour pouvoir l’emmener à bord. On ne m’a jamais fait de problèmes : c’est considéré comme un équipement médical et ça ne compte pas comme bagage à main. »

Fonder une famille : un pas à franchir

Le témoignage de Sam sur la maladie de Pompe

Après le diagnostic, l’un des nombreux problèmes qu’ont rencontrés Sam et son compagnon Stuart a été de savoir s’ils pourraient fonder la famille dont ils avaient toujours rêvé.

“ Avoir un bébé est une décision cruciale pour tout couple, mais encore plus pour Stuart et moi, avec toutes les complications que la maladie de Pompe peut entraîner. Ç’a été un choix très difficile. “

Une quantité de questions se bousculaient dans l’esprit de Sam : allait-elle transmettre la maladie à son enfant ? Comment faire face à la grossesse ? Son état allait-il empirer ? Serait-elle capable de s’occuper d’un bébé ?

Parmi les médecins qui la suivaient, les avis étaient partagés : les uns étaient optimistes, les autres redoutaient l’impact d’une grossesse sur ses fonctions respiratoires et sa santé d’une façon générale. Pour avancer, le couple a décidé que Stuart devrait se soumettre à un test génétique. La réponse est arrivée neuf mois plus tard : le laboratoire refusait de tester Stuart, du fait d’une probabilité extrêmement faible qu’il soit porteur du gène de la maladie de Pompe.

Refusant de se laisser abattre, le couple a continué à faire valoir ses arguments et les médecins qui suivaient Sam ont finalement accepté de procéder à un test génétique. Après une attente pleine d’angoisse, c’est avec le sourire que le couple a accueilli les résultats du test : Stuart n’était pas porteur du gène.

“ Ce résultat était capital pour nous : c’était beaucoup plus simple de m’imaginer enceinte une fois sûre de ne pas transmettre la maladie à notre enfant. “

Une grossesse et un accouchement sans heurt

Au cours des neuf mois suivants, Sam a été suivie de près par son équipe de soignants, à laquelle est venu s’ajouter un gynécologue-obstétricien. La grossesse s’est déroulée sans heurt et sans la moindre complication.

Sam se souvient d’avoir ressenti une certaine angoisse au cours des premiers mois, mais le fait de pouvoir parler avec d’autres patientes atteintes de maladie de Pompe et enceintes ou déjà mères l’a beaucoup rassurée. Elle a commencé les séances de yoga prénatal et s’est renseignée sur la grossesse, l’accouchement et diverses techniques de respiration.

“ Je me suis vraiment apaisée vers la fin, se souvient-elle. Je me suis dit qu’il suffisait que je fasse confiance à mon corps pour faire tout ce qu’il aurait à faire le moment venu. “

Et c’est ainsi qu’en janvier 2012, Sam a donné naissance à une splendide petite Poppy, au terme d’un accouchement par voie basse assisté.

Apprendre à devenir mère

“ Les toutes premières semaines après la naissance ont certainement été les plus dures, reconnaît Sam. J’étais au comble du bonheur, ravie d’être mère, mais physiquement, c’était l’horreur. En devenant mère, je me suis rendu compte que j’étais capable de plus de choses que je n’aurais pensé. Je peux dire sincèrement que je n’ai jamais été aussi heureuse qu’avec ma petite famille.“

Elle se sentait faible, épuisée et perdait l’équilibre. Incapable de lever les bras au-dessus de la tête, elle pouvait encore moins soulever Poppy dans son berceau. Les choses se sont améliorées progressivement et Sam a appris différentes façons de faire face à son nouveau statut de mère.

Ce sont parfois de toutes petites choses, comme le fait de soulever son enfant par étapes : d’abord du sol au canapé, puis du canapé jusque dans ses bras, par exemple. Pour éviter d’avoir à se pencher, Sam a reçu un lit d’enfant spécialement conçu par une association de patients, avec un matelas à hauteur de poitrine.

Sam a également emmené Poppy à des cours de yoga pour mère et enfant et à des cours de langue des signes pour bébé. Au début, elle trouvait cela un peu rebutant, entre la difficulté logistique de se rendre dans la salle et la gêne d’avoir à demander de l’aide pour Poppy.

“ Il aurait été beaucoup plus simple de rester enfermée à la maison et d’éviter tout ce qui me paraissait difficile, mais j’ai bien fait d’y aller : on s’est bien amusées et on s’est fait plein de copines.”

Un regain d’énergie grâce à l’assistance respiratoire

Sam utilise une assistance respiratoire qui l’aide à respirer la nuit, pendant son sommeil. Il s’agit d’un masque facial qui sert à maintenir ses voies respiratoires en position ouverte et à stabiliser sa respiration.

Aujourd’hui, Sam ne peut plus s’en passer, mais au départ, l’idée de dormir avec une assistance respiratoire lui était presque insupportable.

“ La première fois que je suis allée voir le pneumologue et qu’il m’a dit que mes poumons ne fonctionnaient qu’à environ 50 % et que j’allais devoir utiliser une assistance respiratoire, j’ai eu beaucoup de mal à l’accepter. “

Malgré cette appréhension initiale, Sam s’est vite aperçue que l’assistance respiratoire lui changeait la vie. Elle arrive désormais à dormir d’une traite, sans crises de panique, et se réveille parfaitement reposée. Fini ces terribles maux de tête qu’elle éprouvait presque tous les matins. Elle se sent beaucoup plus en forme tout au long de la journée alors qu’avant, elle avait souvent tendance à s’endormir le soir dans son fauteuil. Les douleurs qu’elle ressentait au niveau de la nuque et des épaules, dues au fait qu’elle utilisait les muscles du cou pour mieux respirer, se sont atténuées.

“ Je détestais mon assistance respiratoire quand on me l’a livrée, mais aujourd’hui, je l’adore ! Ça m’a complètement changé la vie. Je vis tellement mieux, maintenant. “

Sam emporte même son assistance respiratoire quand elle ne dort pas chez elle. L’appareil est lourd, mais suffisamment petit pour être transporté et possède même une batterie d’une autonomie de 7-8 heures.

Informer sur la maladie de Pompe

Sam est engagée dans une campagne pour mieux faire connaître la maladie de Pompe auprès d’autres patients, de leurs familles et du monde médical. Elle témoigne lors des conférences de l’association britannique AGSD-UK (Association for Glycogen Storage Disease-Royaume-Uni) et est intervenue à l’université de Southampton ainsi qu’au Great Ormond Street Hospital.

Références

https://www.maladie-de-pompe.fr/maladie-pompe-sites-associations

7000024418-02/2019