« Tu t’écoutes trop… » : le témoignage d’Olivier

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« Tu t’écoutes trop, tu es trop long, il faut que tu te bouges plus … »

Olivier – 46 ans – marié et père de deux jeunes enfants. Après 21 ans d’errance médicale, il apprend qu’il est atteint de la maladie de Pompe. Il nous fait part de son histoire de l’enfance jusqu’au diagnostic, de son quotidien et son implication au sein de l’Association AFG (Association Francophone des Glycogénoses).

« Je m’appelle Olivier, j’ai 46 ans. Je suis marié et père de deux enfants de 7 ans et 2 ans. Depuis novembre 2011, je sais que je suis atteint de la maladie de Pompe, après 21 ans d’errance médicale.

Tout a commencé lorsque j’avais 8 ans. J’étais inscrit dans un club de football. Je me plaignais régulièrement d’avoir mal aux jambes lors des entrainements. Mes parents me croyaient, mais attribuaient cela à la croissance. Quant à mon entraineur, il me disait que je n’étais pas courageux, que tous les enfants ont mal aux jambes pendant l’entraînement. Je me souviens encore aujourd’hui qu’il me faisait comprendre que je n’étais pas fort et que ce dont je me plaignais n’était en fait rien du tout.

Vers l’âge de 13 ans, une scoliose a été identifiée. J’ai alors commencé des séances de kinésithérapie, que je n’allais pratiquement plus jamais arrêter, jusqu’à aujourd’hui encore.

En 1990, à 15 ans, lors d’un tournoi de tennis, mon corps s’est soudainement tétanisé. Je me suis retrouvé au sol pendant de longues minutes, incapable de bouger, ressentant de l’acidité dans tout le corps et avec l’étrange sensation que mes muscles cherchaient à se « raccourcir d’eux-mêmes ». Au bout d’une vingtaine de minutes, je suis parvenu à me relever et à finir le match. Rentré chez moi, alors que j’allais aux toilettes, j’ai remarqué que mes urines étaient de couleur marron. Il s’agissait d’un épisode de rhabdomyolyse*. Une analyse de sang réalisée peu après révélait un taux de CPK très élevé (4000 pour une normale à 500). Une exploration de la vessie n’a rien montré, la cause du problème ne venant pas de là. Dès lors, après chaque activité sportive, je constatais que mes urines étaient toujours davantage plus foncées. Et là où mes camarades avaient des courbatures légères pendant 1 jour ou 2 après l’effort, pour moi, elles étaient sévères et duraient plutôt 4 ou 5 jours.

A 18 ans, après de nouveaux prélèvements sanguins, des IRM et des explorations fonctionnelles respiratoires, la décision a été prise lors d’une consultation en Médecine Interne de réaliser une biopsie du quadriceps gauche afin de rechercher une maladie neuromusculaire. Cette biopsie n’a pas permis de poser un diagnostic. Je continuais à faire du sport, essentiellement du tennis. Mais à l’âge de 20 ans, j’ai remarqué que j’avais du mal à courir, que mes mouvements n’étaient plus naturels et me demandaient un effort anormal.

A 25 ans, je n’arrivais plus du tout à courir. Je continuais cependant le sport, à savoir le cyclisme. Mon rendement musculaire était bon, comparable à celui des personnes avec lesquelles je roulais. Certain que quelque chose d’anormal se passait mais que les médecins ne réussissaient pas à identifier, je me suis détourné de l’hôpital, tout en continuant mes séances de rééducation chez le kiné.

A 35 ans, j’ai commencé à éprouver des difficultés à monter les marches d’escalier. Commençant alors à m’inquiéter réellement pour mon avenir, je reprenais contact avec le corps médical. Après avoir réalisé des examens de base (EFR, ECG, échographie cardiaque, tests à l’effort, consultation de neurologie et de génétique), on m’a proposé de subir une nouvelle biopsie sur mon quadriceps droit. Pratiquée en juillet 2011, alors que j’avais 36 ans, la biopsie a conduit à l’annonce d’un diagnostic de maladie de Pompe le mois de novembre suivant. A la suite de ce diagnostic, j’ai pu bénéficier d’une prise en charge adaptée.

Aujourd’hui, 8 ans après, tous mes muscles se sont considérablement atrophiés. Cela se traduit par un état de faiblesse et de fatigue important et permanent. Le moindre geste de la vie quotidienne me demande un effort démesuré. Au niveau respiratoire, je suis appareillé par une ventilation non invasive qui prend le relai de mon diaphragme, lequel est assez sévèrement atteint. Ma motricité a considérablement diminué. Je marche doucement, avec difficulté et une démarche dandinante. Comme je ne peux plus me pencher ni me relever normalement lorsque je suis assis, j’ai dû revoir toute mon organisation à la maison. Dans la cuisine par exemple, j’ai fait surélever mon réfrigérateur pour pouvoir accéder à tous les compartiments. Dans la salle de bain, j’ai installé une planche sur ma baignoire pour pouvoir me laver le bas du corps. J’ai dû également adapter les toilettes. Au niveau des fonctions d’élimination, j’ai des incontinences urinaires impérieuses plusieurs fois par jour qui peuvent survenir alors même que je reviens des toilettes. Je suis parfois obligé de porter des protections lorsque je sors de chez moi. La maladie de Pompe est très invalidante.

Tous les jours, je me bats pour faire reculer la maladie en tentant d’améliorer ma prise en charge, entre les séjours à l’hôpital, en centre de rééducation, les séances de kinésithérapie et de cryothérapie.

Mes deux enfants me donnent le courage et la force de faire face. Je fais de mon mieux pour passer le plus de temps possible avec eux. 

Je ne suis plus en mesure de travailler, je n’en n’ai plus la force et manque cruellement d’énergie.

J’ai une formation juridique qui m’a permis d’enseigner à la faculté et d’être le délégué du Défenseur des droits et je viens de créer une petite association pour aider ceux qui en ont besoin dans leurs démarches administratives.

Je veux être utile, et apporter également ma contribution à la lutte contre la maladie de Pompe. C’est ce que j’ai commencé à faire en rejoignant l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG).

J’espère pouvoir apporter du soutien, des informations aux personnes dans ma situation et leur transmettre le message qu’elles ne sont pas seules face à la maladie. C’est important, le sentiment d’être compris et de pouvoir partager.

*En médecine, la rhabdomyolyse (du grec : rhabdo- : « rayé » myo- : « muscle » et
–lysis : « destruction ») désigne une situation dans laquelle des cellules des muscles squelettiques, se dégradant rapidement, libèrent leur contenu dans la circulation sanguine. Une rhabdomyolyse se traduit par des douleurs des muscles atteints et une coloration foncée des urines.