Quelle est la cause de la maladie de Pompe ?

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Découvrez les causes de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est à l’origine d’une grande variété de symptômes. Le symptôme le plus fréquent est une faiblesse musculaire progressive au niveau des épaules, des cuisses et du tronc.

On parle également de « maladie métabolique ». Métabolique est le terme utilisé pour décrire les réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain.

Les différents noms de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe peut être désignée par différents noms :

  • Déficit en maltase acide
  • Déficit en alpha-glucosidase acide
  • Glycogénose de type II (GSD II)

Quelle est la cause de la maladie de Pompe ?

Les enzymes sont des protéines produites par les cellules du corps humain dans le but de favoriser la réalisation de réactions chimiques. Il existe de nombreuses enzymes aux propriétés différentes et permettant à l’organisme de fonctionner normalement.

Une de ces enzymes est l’« alpha-glucosidase acide » – ou GAA. Elle permet de dégrader le glycogène. Dans la maladie de Pompe, l’organisme ne produit pas assez de GAA ou l’enzyme produite n’est pas fonctionnelle. Ce déficit en GAA limite la dégradation naturelle du glycogène. Il s’accumule alors dans les cellules, en particulier dans les cellules musculaires. Au fil du temps, cette accumulation peut endommager les muscles qui ne fonctionnent plus aussi bien qu’ils le devraient.

Ainsi, lorsque les muscles des jambes sont atteints, la marche devient plus difficile.

Lorsque ce sont les muscles respiratoires qui sont touchés, respirer devient plus difficile.

Notre corps se compose de milliards de « cellules ». Le compartiment de la cellule dans lequel une partie du glycogène est stocké s’appelle le « lysosome ». C’est pour cela que la maladie de Pompe appartient aux « maladies de surcharge lysosomale ».

description des muscles

En résumé…

La maladie de Pompe est :

  • Une maladie génétique (à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
  • Une maladie neuromusculaire (qui affecte l’activité musculaire)
  • Une maladie métabolique (qui affecte les réactions chimiques des cellules)
  • Une maladie de surcharge lysosomale (le lysosome est le compartiment de la cellule dans lequel le glycogène s’accumule)