Signes d’appel : forme infantile de la maladie de Pompe

Caractérisée par l’apparition des symptômes dès les premières semaines de la vie, la forme infantile de la maladie de Pompe a une progression rapide et le pronostic vital du nourrisson est engagé1-3.

Cet article résume les signes d’appel de la forme infantile de la maladie de Pompe, comment réaliser le diagnostic de certitude et délivre des informations sur le bilan biologique des patients.

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Les signes d’appel1-5

En bref

Une urgence diagnostique

Un traitement spécifique disponible

 Un test diagnostic simple et rapide

Une forme non classique existe 2,6

Hypotonie mise en évidence plus tardivement
Cardiomégalie non systématique
Décès plus tardif  (sans prise en chage)

Un test diagnostic simple, efficace et rapide1

Le diagnostic de certitude de la maladie repose sur la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide (α-glucosidase acide).

Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin (tube de sang) ou de gouttes de sang séché sur papier buvard (Guthrie).

Confirmation du test sur un deuxième prélèvement en cas de déficit enzymatique détecté.

1 : Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016 – actualisation août 2016 – consulté le 14.02.2022
2 : Kishnani et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-6
3 : Kishnani et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. 2006. Genet Med. 2006;8:267-88
4 : Van den Hout et al. The Natural Course of Infantile Pompe’s Disease: 20 Original Cases Compared With 133 Cases From the Literature. Pediatrics. 2003;112:332-40
5 : Hirschhorn R et al. Glycogen storage disease type II: acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR et al, eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420
6 : Slonim et al. Identifi cation of two subtypes of infantile acid maltase defi ciency. J Pediatr 2000;137:283-5