Signes d’appel : forme juvénile de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une myopathie génétique rare sous-diagnostiquée, d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.

Cet article résume les signes d’appel de la forme juvénile de la maladie de Pompe, comment réaliser le diagnostic de certitude et délivre des informations sur le bilan biologique des patients.

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Les signes d’appel1-5

En bref

Une myopathie sous diagnostiquée

Un traitement spécifique disponible

Un test diagnostic simple et rapide

Un bilan biologique perturbé dans 80 % des cas1,5

Elévation persistante même modérée
(>1,5N)

Transaminases
élevées

Elevée

2,4 % des patients présentant une hyperCKémie, asymptomatique ou associée à une faiblesse des muscles des ceintures, sont atteints de la maladie de Pompe5

Une élévation persistante, même modérée du taux de CK, associée à des signes cliniques doit vous alerter

CK : créatine kinase – ASAT : aspartate aminotransférase – ALAT : alanine aminotransférase – LDH : lactate deshydrogénase

Un test diagnostic simple, efficace et rapide1

Le diagnostic de certitude de la maladie repose sur la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide (α-glucosidase acide

Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin (tube de sang) ou de gouttes de sang séché sur papier buvard (Guthrie).

Confirmation du test sur un deuxième prélèvement en cas de déficit enzymatique détecté.

1 : Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016 – actualisation août 2016 – consulté le 14.02.2022
2 : Van Capelle et al. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:65
3 : Hirschhorn R et al. Glycogen storage disease type II: acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency.
In: Scriver CR et al. , eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420
4 : Mellies et al. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103:477-84
5 : Lukacs Z. et al. Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016;87:295–298