Les maladies rares lysosomales 

Les maladies lysosomales constituent un groupe d’une cinquantaine de maladies rares qui atteignent près de 3 000 personnes en France¹. 
Kathy, patiente atteinte de la maladie de Fabry

Kathy, patiente atteinte de la maladie de Fabry.

Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)

L'ASMD, également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A & B (NPA et NPB), est une maladie génétique rare sévère par son risque de mortalité et sous-diagnostiquée. L’ASMD est due à un déficit de l'enzyme sphingomyélinase acide (SMA). Lorsque la SMA est déficiente, la sphingomyéline s'accumule dans les cellules, entraînant un dysfonctionnement des organes et systèmes atteints. 

Il existe 3 formes d’ASMD : 

  • L’ASMD de type A (forme neuroviscérale infantile), qui apparaît à la petite enfance. Il s’agit de la forme la plus sévère avec une évolution neurodégénérative rapide conduisant au décès, généralement avant l’âge de 3 ans. 

  • L’ASMD de type A/B (forme intermédiaire chronique), qui apparaît de la petite enfance à l’enfance. 

  • L’ASMD de type B (forme viscérale chronique), qui peut apparaître à tout âge. Il s’agit d’une forme plus atténuée et touche plusieurs organes avec peu ou pas d’atteinte neurologique. 

Chaque type d’ASMD se manifeste différemment selon l’âge d’apparition des symptômes et selon leur sévérité. 

Les principaux symptômes (type B) sont des douleurs abdominales, une distension abdominale (liée à l’augmentation du volume de la rate et/ou du foie), des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires, des ecchymoses, des saignements inhabituels… 
Les patients atteints d’ASMD (type A/B ou B) peuvent vivre pendant des années avant que le diagnostic ne soit posé. 

Tristan : « Je ne pouvais pas faire d’efforts, j’étais 15h/24 sous oxygène … »

La maladie de Niemann-Pick B expliquée en infographie

La maladie de Gaucher  

La maladie de Gaucher est une maladie rare, génétique transmise des parents à l'enfant. Actuellement, on recense 500 patients en France2. Progressive, invalidante et sous-diagnostiquée, la maladie peut s'exprimer sous 3 formes différentes : la forme de type 1, qui représente 95 % des cas et n’a pas d’atteinte neurologique, la forme de type 2 qui se caractérise par une atteinte neurologique précoce, sévère et d’évolution très rapide (moins de 1% des cas) et la forme de type 3 qui se manifeste par une atteinte neurologique plus tardive et d'évolution plus progressive que le type 2. Elle représente moins de 5% des cas. Chaque patient est unique en termes d’âge d’apparition et de sévérité des symptômes. 

Et si vous aviez une maladie rare ? 

Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment savoir si on en a une ? Le Youtubeur "Dans ton corps" vous donne toutes les réponses, en vidéo, avec l'exemple de la Maladie de Gaucher.  

« Ma vie avec la maladie de Gaucher »

Engagé dans l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres.  

La maladie de Gaucher expliquée en infographie 

Découvrez en plus sur les caractéristiques et symptômes de cette maladie rare.

La maladie de Pompe

La maladie de pompe  est une maladie neuromusculaire rare (myopathie), chronique et handicapante. Elle provoque des lésions musculaires progressives et une perte de la fonction musculaire.  

En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes3. Elle touche les enfants (forme infantile), les femmes et les hommes (forme tardive). La maladie de Pompe est une maladie génétique transmise des parents à l’enfant. 

Ma vie avec une myopathie

Après des années d'incompréhension et de questionnements, Alexandre a été diagnostiqué à 40 ans. Il raconte : « ma réaction a été de pleurer, [...] on vous annonce que vous avez quelque chose mais vous êtes content de l'avoir parce que ça ne vient pas de vous ».

La Mucopolysaccharidose de type 1

La MPSI est une maladie progressive, multisystémique et hétérogène. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variées. Il existe trois formes de MPSI : la forme sévère de type Hurler, et les formes dites atténuées de type Hurler-Scheie et Scheie. Le retard de diagnostic est encore important notamment dans les formes atténuées. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an4. Chaque patient est unique avec une évolution de la maladie qui lui est propre. 

« J'ai eu beaucoup d'opérations orthopédiques »

Emilie fait partie des rares patients atteints de Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I), une maladie génétique rare. La MPS I est progressive et touche plusieurs organes. Découvrez le parcours de vie d’Emilie, son engagement, son énergie.

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France5

La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes. Atteinte auditive, oculaire, cutanée, troubles digestifs et atteinte du système nerveux périphérique : ces symptômes peuvent être présents en totalité ou de manière isolée. 

« Je profite de l’instant présent »

Kathy est atteinte de la maladie de Fabry. Elle nous raconte son histoire personnelle et familiale, puisqu’ils sont quinze dans sa famille à être atteints de cette maladie. 

La maladie de Fabry, une histoire de transmission

Thibaut vient d’apprendre son diagnostic : il a la maladie de Fabry. Il va découvrir comment cette maladie grave se transmet et va devoir informer certains membres de sa famille qui pourraient, eux aussi, être atteints… sans le savoir. 

Pour en savoir + sur les maladies rares

Maladie rare : au plus près des patients

Vivre avec une maladie rare du sang

Notre Recherche et Développement dans les maladies rares

Références

  1. Qu’est ce qu’une maladie lysosomale – Association VML – dernière visite septembre 2021 

  1. Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010 

  1. Prévalence des maladies rares - dernière visite Septembre 2021 

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS - Juillet 2016 - dernière visite Septembre 2021 

  1. Société Nationale Française de Médecine Interne - dernière visite Septembre 2021