Le dosage de la maltase acide

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Le diagnostic de certitude de la maladie de Pompe repose sur la mise en évidence d’un déficit d’activité enzymatique de maltase acide (GAA). Le dosage est réalisé par un laboratoire spécialisé, à partir d’un prélèvement sanguin ou de gouttes de sang séché sur buvard (Guthrie). En cas de déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide, ce résultat devra être confirmé par un second dosage et/ou un test génétique1.

Où faire les prélèvements ?

Le prélèvement peut être fait à l’hôpital ou en laboratoire de ville.

  • A l’hôpital, le prélèvement est adressé à un laboratoire spécialisé référent par le laboratoire hospitalier;
  • En laboratoire de biologie médicale de ville, le prélèvement est adressé à un laboratoire spécialisé de référence.

Quelles informations inscrire sur l’ordonnance ?

Il faut remettre au patient une ordonnance mentionnant « Recherche de MALADIE DE POMPE » :

  • Mesure de l’activité de la maltase acide (GAA);
  • Age et sexe du patient;
  • Résumé du tableau clinique.

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1-Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 – https://www.has-sante.fr/