Les signes d’appel de maladie de Pompe

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La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.
Cet article résume les signes d’appel de la maladie de Pompe, comment réaliser son diagnostic de certitude ou encore des informations sur le bilan biologique des patients.

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Les signes d’appel3,4


En bref5

arrow Myopathie sous diagnostiquéearrow Traitement spécifique disponible
arrowErrance diagnostique de plus de 8 ansarrow Test diagnostic simple et rapide

Un bilan biologique perturbé dans 80 % des cas6,7

Elévation persistante même modérée
(>1,5N)

Transaminases
élevées

Elevée

faiblesse des muscles des ceintures, sont atteints de la maladie de Pompe.

Une élévation persistante, même modérée du taux de CK, associée à des signes cliniques doit vous alerter

CK : créatine kinase – ASAT : aspartate aminotransférase – ALAT : alanine aminotransférase – LDH : lactate deshydrogénase


Un test diagnostic simple, efficace et rapide6

Le diagnostic de certitude de la maladie repose sur la mise en évidence d’un déficit
de l’activité enzymatique de la maltase acide (α-glucosidase acide).

Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin (tube de sang) ou de gouttes de sang séché sur papier buvard (Guthrie).

Confirmation du test sur un deuxième prélèvement en cas de déficit enzymatique détecté.

1 : Van der Beek et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88
2 : Chan J. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120:163–172
3 : Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med 2019;7(13):284
4 : Mellies U et al. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-484
5 : Semplicini C. et al. Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. J Inherit Metab Dis (2018) 41: 937
6 : Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016 – actualisation août 2016 – consulté le 02.10.2020.
7 : Lukacs Z. et al. Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016;87:295–298